难啃的“硬骨头”——石骨症
时间：2022-06-02
发布人：马荣梅 浏览：
近日，jxf吉祥官网总站放射科发现一例罕见石骨症患者，因右侧股骨颈骨折就诊，检查后发现全身多发病理性骨折。石骨症又名Albers-Schonberg氏病、大理石骨、泛发性脆性骨质硬化症、硬化性骨增生性骨病、粉笔样骨等，是一种比较罕见的具遗传性的以骨质硬化为表现的骨骼代谢障碍疾病，主要与氟骨病、肾性骨病、成骨转移等鉴别。石骨症分为幼儿型（恶性）和成人型（良性）两种类型：①幼儿型：为常染色体隐性遗传病，发病早、进展快且死亡率高，主要表现为全身骨骼普遍性硬化，进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，易发生骨折及四肢畸形、佝偻病等。②成人型：多为常染色显性遗传，发病轻、进展慢，常因外伤、贫血或者体检时发现。石骨症的影像学表现：
①全身广泛性骨质密度增高、硬化，骨小梁变粗、模糊，骨皮质增厚，骨髓腔狭窄，甚至消失。
②骨中骨;主要见于肋骨、肩胛骨及短管状骨等，主要表现为边界较明显的致密骨岛。
③夹心椎(夹心蛋糕征):指椎体上下缘密度增高而中间密度低,形如三明治样改变,椎间隙一般不受影响。
④髂骨翼年轮样改变，有多条与髂骨翼平行的弧形致密线。
⑤颅骨穹窿、颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最为明显。
目前石骨症尚无特殊治疗，较为有效的治疗是通过造血干细胞移植来调整患者的骨质吸收从而纠正骨骼病变，但并非所有患者都有效，若发现石骨症患者，应当给予相应的对症支持治疗，注意保护患者关节功能，低钙饮食及增加磷酸维生素也可延缓骨质硬化的进展。
